Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»
Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса»
Генетический паспорт «Все обо мне»
Большая неврологическая панель
Клиническое секвенирование экзома
Полное секвенирование генома GenomeUNI
Секвенирование митохондриального генома
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС)
Акродерматит энтеропатический
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи
Анализ числа копий гена NPHP1
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6)
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
Атрофия зрительного нерва Лебера
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз
Боковой амиотрофический склероз
Болезнь Вильсона-Коновалова
Велокардиофациальный синдром
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Врожденная гиперкальциемия
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Врожденная дизэритропоэтическая анемия
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода
Гиперкератоз ладонно-подошвенный
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
Глутаровая ацидемия IIA, B, C
Дефицит карнитина системный первичный
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
Клиническое секвенирование экзома трио
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC)
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA)
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC)
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2)
Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Нейрональный цероидный липофусциноз
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Определение ОДЦЖК в плазме крови
Определение числа копий генов SMN1, SMN2
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1)
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR)
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1
Поиск мутаций в гене BCS1L
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Поиск мутаций в гене GNAS
Поиск мутаций в гене MEFV
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
Поиск частых мутаций C9ORF72
Поиск частых мутаций в гене GALT
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB)
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP)
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)
Семейная периодическая лихорадка
Синдром Аксенфельда-Ригера
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
Синдром Блоха-Сульцбергера
Синдром Галлервордена-Шпатца
Синдром Германски-Пудлака
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
Синдром диабета и кист почек
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе
Синдром Смита-Лемли-Опица
Плазмолифтинг интимной зоны
Послеоперационная обработка шейки матки
Радиоволновая эксцизия шейки матки
Радиоволновое вскрытие наботовых кист
Срочная расшифровка результатов дневной видеоэлектроэнцефалографии (ВЭЭГ)
Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование беременности в сроке (11-14 недель) недель
Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование малого срока беременности (до 6 недель)
Трансабдоминальное исследование беременности со срока 14 недель и выше
Трансабдоминальное исследование малого срока беременности
Удаление внутриматочной спирали
Удаление инородных тел из влагалища
Удаление остроконечных кондилом
Удаление папилломы влагалища
Удаление поддерживающего влагалищного кольца (пессария)
Удаление полипа влагалища